Εισαγωγή στην γενετική.

Εισαγωγή

Ο έλεγχος της κληρονομικότητας και ειδικότερα η στοχευμένη μεταβίβαση χαρακτηριστικών στους απογόνους αποτελεί θεμέλιο λίθο για την επιτυχημένη εκτροφή καναρινιών.

Η γνώση και αξιοποίηση των πορισμάτων της σύγχρονης επιστήμης προσφέρει στους σημερινούς εκτροφείς την ευκαιρία να κατανοήσουν καλύτερα και κατά συνέπεια να τελειοποιήσουν το επίπεδο της ενασχόλησής τους.

Το παρόν άρθρο επιχειρεί να εξηγήσει εισαγωγικούς-βασικούς όρους του κόσμου της γενετικής, με την ευχή να αποτελέσει ένα χρήσιμο βοήθημα σε κάθε μελλοντική προσπάθεια εκτροφής.

ΓΝΩΡΙΜΙΑ ΜΕ ΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ

Εντός του πυρήνα ενός κυττάρου, το DNA δεν εμφανίζει ενιαία και συμπαγή δομή, αλλά απαρτίζεται από πολλά γραμμικά μόρια. Αυτές οι διακριτές γεωμετρικές διατάξεις που λαμβάνουν τα μέρη του γενετικού υλικού, ονομάζονται χρωμοσώματα.

Ο αριθμός και τα ιδιαίτερα μορφολογικά γνωρίσματα των χρωμοσωμάτων είναι σταθερά χαρακτηριστικά των οργανισμών.

Κάθε χρωμόσωμα έχει διαμορφωμένη τη δική του ξεχωριστή ταυτότητα, η οποία δομείται αναλόγως των χαρακτηριστικών που αυτό ελέγχει. Αντίστροφα, κάθε γενετική πληροφορία εδράζεται πάντα επί ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος.

Ομόλογα χρωμοσώματα

Στο καναρίνι, το γενετικό υλικό αντιπροσωπεύεται εις διπλούν. Αυτό σημαίνει πως η γενετική πληροφορία που ελέγχει ένα δεδομένο χαρακτηριστικό παρουσιάζεται σε δύο εκδοχές (διπλοειδής οργανισμός) .

Φορείς αυτών των εκδοχών είναι τα χρωμοσώματα. Την πληροφορία ενός χαρακτηριστικού την φέρουν πάντα δύο χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα αυτά, συγκροτούν ζεύγη, λέγονται ομόλογα και είναι όμοια ως προς τη λειτουργία τους. Δεν είναι απαραιτήτως ίδια, απλώς ελέγχουν τα ίδια χαρακτηριστικά. Κάθε μέλος των ομόλογων χρωμοσωμάτων, έχει κληρονομηθεί κατά αντιστοιχία απο τους γεννήτορες, κάθε ζεύγος δηλαδή, αποτελείται από ένα πατρικό και ένα μητρικό αντίγραφο χρωμοσώματος.

Αυτοδιπλασιασμός του DNA

Πριν από κάθε κυτταρική διαίρεση, προκειμένου να διατηρηθεί και να μεταβιβαστεί η γενετική πληροφορία απο κύτταρο σε κύτταρο, το DNA αυτοδιπλασιάζεται μέσω μιας διαδικασίας που λέγεται αντιγραφή. Άμεση συνέπεια της αντιγραφής είναι και ο διπλασιασμός των χρωμοσωμάτων. Κάθε χρωμόσωμα πλέον είναι διπλό, υπάρχει σε δύο αντίγραφα του εαυτού του και περιγράφεται υπό τον όρο των αδελφών χρωματίδων. Οι αδελφές χρωματίδες είναι δύο πανομοιότυπα αντίγραφα που συγκρατούνται μεταξύ τους σε ένα σημείο, το κεντρομερίδιο.

Σημείωση: Ο όρος «χρωμόσωμα» δεν είναι ικανοποιητικά ορισμένος καθώς ονομάζουμε με την ίδια λέξη πολλές διαφορετικές μορφές του DNA σε διάφορα στάδια της λειτουργίας του. Μια χρωματίδα είναι απο μόνη της ένα χρωμόσωμα, όπως επίσης είναι και στην διαπλασιασμένη της μορφή, αυτή των αδελφών χρωματίδων. Ο αναγνώστης δεν πρέπει να συγχέει το περιεχόμενο των αδελφών χρωματίδων με τα ομόλογα χρωμοσώματα. Κάθε μέλος των ομόλογων χρωμοσωμάτων έχει διπλασιαστεί και οι χρωματίδες μεταξύ αυτών των μελών ονομάζονται μη αδελφές αφού δεν είναι πανομοιότυπες.

Κυτταρικές διαιρέσεις

Υπάρχουν δύο διαφορετικές περιπτώσεις κυτταρικών διαιρέσεων, οι οποίες διακρίνονται ως προς τον τρόπο αλλά και ως προς τον σκοπό της επιτελούμενης διαίρεσης.

Η μίτωση είναι ο βασικός τρόπος αναπαραγωγής των κυττάρων και συμβαίνει αδιαλλείπτως σε ένα οργανισμό. Το αποτέλεσμα της μίτωσης είναι η δημιουργία δύο πανομοιότυπων κυττάρων με το αρχικό κύτταρο. Τα θυγατρικά κύτταρα έχουν διπλοειδή αριθμό χρωμοσωμάτων όπως και το γονικό.

Κατά την μιτωτική διαίρεση τα χρωμοσώματα στοιχίζονται και προκαλείται ο διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων. Κάθε χρωματίδα μοιράζεται στο ένα θυγατρικό κύτταρο και η αδελφή της στο άλλο. Ύστερα οι χρωματίδες αυτοδιπλασιάζονται και επαναλαμβάνεται ο κύκλος της μίτωσης αναπαράγοντας νέα κύτταρα κ.ο.κ.

Η μείωση συμβαίνει στα πρόδρομα γεννητικά κύτταρα (άρωα) και έχει σαν σκοπό την παραγωγή γαμετών. Το αποτέλεσμα της μείωσης είναι η δημιουργία τεσσάρων νέων κυττάρων με απλοειδή αριθμό χρωμοσωμάτων, δηλαδή τον μισό του αρχικού.

Ο πλήρης κύκλος της μείωσης συντελείται σε δύο διαδοχικά στάδια κυτταρικών διαιρέσεων. Κατά την πρώτη μειωτική διαίρεση διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα σε δύο νέα απλοειδή κύτταρα, των οποίων τα χρωμοσώματα είναι διπλασιασμένα. Κατά την δεύτερη μειωτική διαίρεση κάθε ένα κύτταρο του πρώτου σταδίου υφίσταται και μια δεύτερη διαίρεση. Γίνεται ο διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων σε τέσσερα νέα απλοειδή κύτταρα (γαμέτες). Τα κύτταρα που προκύπτουν απο των διαχωρισμό των αδελφών χρωματίδων είναι ασφαλώς πανομοιότυπα, συνεπώς τα τέσσερα θυγατρικά κύτταρα που θα προκύψουν τελικά απο την μείωση είναι μόνο δύο διαφορετικών τύπων.

Η σημασία της μείωσης έγκειται στο γεγονός οτι για τη δημιουργία ενός διπλοειδούς οργανισμού, σαν το καναρίνι, απαιτείται η κληρονόμηση μόνο μιας πλήρους σειράς χρωμοσωμάτων και όχι το σύνολο των ζευγών,των ομόλογων χρωμοσωμάτων δηλαδή, που φέρουν οι γονείς του. Με αυτόν τον τρόπο το ζυγωτό (γονιμοποιημένο ωάριο) θα αποκτήσει τον φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Στην περίπτωσή μας 40 ζεύγη  !

Γαμέτες

Οι γαμέτες, κοινώς τα σπερματοζωάρια και τα ωάρια, είναι η ειδική κατηγορία κυττάρων που εξυπηρετεί στην αναπαραγωγή. Έχουν απλοειδή αριθμό χρωμοσωμάτων, δηλαδή μονές σειρές αντιγράφων του γενετικού υλικού και όχι διπλές, σε ζεύγη χρωμοσωμάτων.

Κατά την διάρκεια του κύκλου της μειωτικής διαίρεσης εναποτίθεται τυχαίως σε κάθε γαμέτη, το ένα ομόλογο χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος. Η τελική ακολουθία είναι πλήρης, ικανή να παράξει έναν νέο οργανισμό, αν συνδεθεί με έναν γαμέτη του αντιθέτου φύλου.

Εξετάζοντας την κληρονόμηση ενός και μόνο χαρακτηριστικού, εφόσον οι γαμέτες προκύπτουν από το σπάσιμο των ζευγών των ομόλογων χρωμοσωμάτων, κάθε γεννήτορας μπορεί να παράξει το πολύ μέχρι δύο διαφορετικούς γαμέτες. Έπειτα, η ένωση αυτών των γαμετών μπορεί να αποδοθεί σαν γινόμενο (2 Χ 2), με το πολύ τέσσερις διαφορετικούς συνδυασμούς στο ζυγωτό.

Όσον αφορά ειδικότερα τη μελέτη του γονιδιώματος των καναρινιών, διαδικασία η οποία βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη, με τα μέχρι σήμερα δεδομένα γνωρίζουμε ότι αυτό αποτελείται από 39 ζεύγη χρωμοσωμάτων (18 μάκρο- και 21 μίκρο-χρωμοσώματα) και δύο φυλετικά χρωμοσώματα, Χ και Υ (ή Z και W). Συνεπώς οι γαμέτες από τους οποίους παράγεται ένα καναρίνι περιέχουν συνολικά 40 χρωμοσώματα.

Γονίδια

Τα γονίδια είναι μικρά και συγκεκριμένα τμήματα της αλληλουχίας των βάσεων του DNA. Bρίσκονται επί των χρωμοσωμάτων και είναι εξ ορισμού οι φορείς της γενετικής πληροφορίας.

H δράση τους είναι είτε η σύνθεση μιας πρωτεΐνης, είτε ο έλεγχος και η ρύθμιση της έκφρασής της.

Στην ύπαρξη των γονιδίων λοιπόν οφείλουμε τα χαρακτηριστικά. Η γνώση αφενός της λειτουργίας τους και αφετέρου της ακριβούς τοποθεσίας τους, είναι οι δύο καθοριστικοί παράγοντες που πρέπει πάντα να εξετάζονται.

 Απλή και Συνθετική Δράση των γονιδίων.

Είναι αλήθεια ότι ορίζοντας τον ρόλο ενός γονιδίου από τις φαινοτυπικές διαφοροποιήσεις που μπορούμε να παρατηρήσουμε, υποπίπτουμε συχνά σε λάθη, αντιφάσεις και αδιέξοδα. Παραδείγματος χάριν, αν ορίσουμε το λεγόμενο γονίδιο του αχάτη στα καναρίνια  από τη διαφοροποίηση που αυτό προκαλεί στον φαινότυπο ενός κλασικού μαύρου, πολύ δύσκολα θα αντιληφθούμε ή θα εξηγήσουμε ότι το ίδιο ακριβώς γονίδιο ευθύνεται και για τον φαινότυπο της μετάλλαξης ιζαμπέλ. Εντούτοις, ακόμη και αν γνωρίζουμε επακριβώς τη βιολογική δράση ενός γονιδίου, αδυνατούμε πολλές φορές να την εξηγήσουμε ή να ελέγξουμε τους περιφερειακούς παράγοντες από τους οποίους η έκφρασή του εξαρτάται. Το γονίδιο του αχάτη, εν προκειμένω, δεν θα επιφέρει τα ίδια αποτέλεσματα στον φαινότυπο δύο καναρινιών που έχουν σημαντική διαφοροποίηση στην ποιότητα και την κατηγορία των μελανινών τους.

Πρέπει να σημειωθεί πως όπως και αν έχει οριστεί ένα γονίδιο, πρέπει πάντα να λαμβάνουμε υπ’ όψιν πως αυτό θα έχει και έναν συντελεστή έκφρασης. Αυτός ο συντελεστής ίσως να αφορά λιγότερο αυτό το ίδιο το γονίδιο, παρά άλλα γονίδια ή χαρακτηριστικά, που επηρεάζουν εν τέλει τον φαινότυπο ενός καναρινιού. Παρ’ότι μια επιτυχημένη εκτροφή δεν οικοδομείται έχοντας σαν βάση απλώς τη δράση ενός γονιδίου, αλλά την αλληλεπίδραση πολλών εξ’ αυτών, εν τούτοις η γνώση της ακριβούς δράσης ενός εκάστου πρέπει να είναι το πρώτο μας μέλημα, αν θέλουμε τη σωστή θεμελίωση της ενασχόλησής μας.

Θέσεις Γονιδίων

Η διασπορά των γονιδίων στο γενετικό υλικό δεν είναι καθόλου τυχαία, αλλά παρουσιάζει  αυστηρή διάταξη, γεγονός που έχει ιδιαίτερη σημασία.

Τα γονίδια, δηλαδή οι κωδικοποιημένες πληροφορίες, βρίσκονται πάντα σε συγκεκριμένες θέσεις επί συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων. Δεν θα ήταν υπερβολή αν λέγαμε ότι ένα γονίδιο είναι η θέση του και ότι δεν μπορούμε να το δούμε ανεξάρτητα αυτής.  Αυτές οι γονιδιακές θέσεις παραμένουν αμετάβλητες μεταξύ των πτηνών του ίδιου είδους.

Κάθε γονίδιο και όλες οι μορφές που μπορεί να λάβει αυτό, δηλαδή οι μεταλλάξεις του, βρίσκονται πάντα σε μία επακριβώς οριοθετημένη θέση (Locus) ενός χρωμοσώματος. Αυτός είναι και ο λόγος που τα επιστημονικά συγγράμματα δεν αναφέρονται «στο γονίδιο του τάδε χαρακτηριστικού», αλλά κάνουν λόγο για «c-locus» ή «ino-locus» γονίδια, περιγράφοντας ταυτόχρονα όλες τις δυνατές μορφές που μπορεί να λάβει μια πληροφορία, η οποία ελέγχεται κατά κανόνα από μια συγκεκριμένη θέση κάποιου χρωμοσώματος.

Σχηματικά, αν ένα χαρακτηριστικό οφείλεται σε ένα γονίδιο, αυτό το γονίδιο θα βρίσκεται  σε κάποιο συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Ένας οργανισμός όμως έχει ζεύγη χρωμοσωμάτων.  Άρα θα έχει και δύο εκδοχές του εν λόγω γονιδίου.  Όλα τα γονίδια που μπορεί να βρεθούν στην ίδια θέση (Locus) λέγονται αλληλόμορφα, επηρεάζουν ένα κοινό χαρακτηριστικό και πιθανότατα προσδίδουν σε αυτό διαφορετική μορφή. Γίνεται εύκολα αντιληπτό πως ένας οργανισμός που έχει ζεύγη χρωμοσωμάτων, φέρει ακριβώς δύο αλληλόμορφα γονίδια για κάθε πληροφορία.  Κάθε γαμέτης εν συνεχεία κληρονομεί και φέρει μόνο το ένα αλληλόμορφο.

 Γονιδιακή Έκφραση

Η έκφραση της γονιδιακής πληροφορίας καθορίζεται από τη σχέση μεταξύ των αλληλόμορφων γονιδίων. Καθώς αυτά είναι επιφορτισμένα να ελέγχουν το ίδιο γνώρισμα, προκύπτουν διάφορες σχέσεις μεταξύ τους. Αν τα αλληλόμορφα είναι ίδια, τότε έχουμε ομοζυγωτία, δηλαδή «ομοφωνία» ως προς το χαρακτηριστικό που ελέγχουν. Αν είναι διαφορετικά, ετεροζυγωτία, δηλαδή «διαφοροποίηση». Αν ένα γονίδιο υπάρχει σε πάνω από δύο μορφές (μεταλλάξεις), τότε γίνεται λόγος για πολλαπλά αλληλόμορφα. Τέτοια παραδείγματα πολλαπλών αλληλόμορφων στα καναρίνια θεωρούνται οι μεταλλάξεις Σατινέ-Αχάτης, Τοπάζιο – Φαιό, Όνυχας – Οπάλ. Κάθε αμετάλλακτο γονίδιο θεωρείται και αναφέρεται σαν άγριο αλληλόμορφο ή normal. Η έκβαση αυτων των σχέσεων, για ένα χαρακτηριστικό, ορίζει και τις έννοιες της ολικής ή ατελούς κυριαρχίας, συγκυριαρχίας και υποχώρησης των εμπλεκομένων γονιδίων.

Πέραν όμως αυτών των βασικών τυπικών σχημάτων παρουσιάζονται και άλλες περίπλοκες σχέσεις που δεν αφορούν καν αλληλόμορφα γονίδια. Τέτοιες  περιπτώσεις είναι η επιστατική και η πλειοτροπική δράση κάποιων εξ αυτών.

Παρατήρηση: Η παραδοσιακή θεωρία μέχρι και σήμερα, ομαδοποιεί αρκετά βασικά χαρακτηριστικά σε σχέσεις μερικών αλληλόμορφων γονιδίων. Η υπεραπλούστευση αυτή, αν και εξηγεί ικανοποιητικά  κάποια συνηθισμένα γεγονότα της εμπειρίας μας, ωστόσο δεν καλύπτει το σύνολο των πιθανών συνδυασμών που μπορούν να προκύψουν κατά την κληρονόμηση κάποιων χαρακτηριστικών. Το πιο σημαντικό της μειονέκτημα, βέβαια, είναι η έλλειψη μιας καθαρής εικόνας επί των γεγονότων της γενετικής.

Αυτό που επισημαίνεται παραπάνω είναι ότι συχνά αναφερόμαστε σε σχέσεις γονιδίων σαν αυτά να ήταν αλληλόμορφα, ενώ επί της ουσίας και με βάση επιστημονικά κριτήρια δεν είναι.

 Σχέσεις Αλληλόμορφων και Επεκτάσεις

Παρακάτω αναλύονται, επί των φαινοτυπικών αποτελεσμάτων, οι σχέσεις ενός γονιδίου με το αλληλόμορφό του, καθώς και κάποιες επεκτάσεις αυτών των σχέσεων στον λόγο μας αναφορικά με μη αλληλόμορφα. Μιλώντας γενικά, τα γονίδια μπορούν να εναλλάσουν χαρακτήρα στις μεταξύ τους σχέσεις, αναλόγως του αλληλόμορφου ή των άλλων γονιδίων με τα οποία συσχετίζονται.

Κυρίαρχη: Όταν η γονιδιακή έκφραση εξαρτάται αποκλειστικά απο το ένα αλληλόμορφο ανεξαρτήτως του άλλου και συνεπώς παρουσιάζεται στον φαινότυπο η πληροφορία που φέρει μόνο το ένα (κυρίαρχο) γονίδιο. Στις κυρίαρχες μεταλλάξεις συγκαταλέγονται το σκουφί, η Ίασπις, το κλασικό μαύρο κα. Η μετάλλαξη του λευκού κυρίαρχου είναι προφανώς κυρίαρχη επί του άγριου αλληλόμορφου και επεκτείνεται ως κυρίαρχη επί των άλλων λιποχρωμικών τύπων, χωρίς βέβαια να είναι πραγματικά αλληλόμορφη με αυτούς (επιστατική δράση). Στα κυρίαρχα γονίδια προσδίδεται ο χαρακτήρας της ολικής  απόκρυψης ή αναστολής των δράσεων άλλων γονιδίων.

Συγκυρίαρχη: Εδώ παρατηρείται η ταυτόχρονη  έκφραση και των δύο αλληλόμορφων. Το φαινοτυπικό όμως αποτέλεσμα είναι μικτό. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αυτής της σχέσης είναι ο φαινότυπος ενός καναρινιού απογόνου διασταύρωσης μελανινικού και λιποχρωμικού γεννήτορα. Στο πτέρωμα αυτού βλέπουμε «μπαλώματα» μελανίνης και λιποχρώματος, που δημιουργούν την εντύπωση ότι ο κάθε παράγοντας κυριαρχεί κατά τόπους. Σε άλλα είδη πτηνών ενδεχομένως υπάρχουν παραδείγματα με μεγαλύτερη ακρίβεια στους σχετικούς τους όρους, διότι εδώ δεν ξέρουμε αν μπορούμε να μιλήσουμε για απλά γονίδια ή σειρές γονιδίων. Το παράδειγμα δίνεται σχηματικά.

Ατελώς Κυρίαρχη: Όταν ένα κυρίαρχο γονίδιο δεν επισκιάζει εντελώς την έκφραση του αλληλόμορφού του. Πρόκειται ίσως για την πιο συνηθισμένη σχέση που μπορούμε να παρατηρήσουμε. Η ποικιλομορφία του φαινοτύπου απο τέτοιες σχέσεις είναι μεγάλη, συνήθως βέβαια παρατηρείται ένα ενδιάμεσο αποτέλεσμα. Τα γονίδια της μετατροπής των καροτενοειδών σε κόκκινο λιπόχρωμα έχουν μια ατελή κυριαρχία επί των άγριων αλληλόμορφών τους, αποδίδοντας μαζί με την δράση του κίτρινου λιποχρώματος, έναν φαινότυπο σε διάφορες ποιότητες του πορτοκαλί. Ομοίως το άγριο αλληλόμορφο του λευκού υπολειπόμενου κυριαρχεί ατελώς επί αυτού, για αυτό το λόγο καμιά φορά τα κίτρινα ή κόκκινα καναρίνια που φέρουν αυτόν τον παράγοντα έχουν ένα άτονο λιπόχρωμα (πλειοτροπική δράση) . Συνηθισμένη είναι επίσης η ατελής κυριαρχία του μωσαικού παράγοντα επί του χιονέ, προσφέροντας διάφορες διακυμάνσεις στην διασπορά του λιποχρώματος.

Υποχωρητική (υπολειπόμενη) : Όταν απαιτείται για την πλήρη έκφραση μιας πληροφορίας και τα δύο αλληλόμορφα να είναι ίδια. Σε αυτή την κατηγορία εμπίπτει η πλειοψηφία των μεταλλάξεων. Το γονίδιο του λευκού υπολειπόμενου, παραδείγματος χάριν, λαμβάνει την πλήρη του έκφραση σε μια τέτοια ομοζυγωτία. Συνέπεια της ομοζυγωτίας αυτής είναι και η επιστατική δράση επί των άλλων λιποχρωμάτων, των οποίων η έκφραση εξαφανίζεται ολοκληρωτικά.

Όταν ένα καναρίνι είναι ετερόζυγο ως προς κάποιο υποχωρητικό γονίδιο, δηλώνεται ως φορέας αυτού. Φέρει δηλαδή μια κληρονομήσιμη πληροφορία η οποία όμως δεν εκδηλώνεται στον φαινότυπο του.

 Φυλοσύνδετα Γονίδια

Μια τυπική ιδιομορφία παρουσιάζεται όταν εξετάζουμε γονίδια ή μεταλλάξεις που βρίσκονται στα χρωμοσώματα του φύλου.

Κατ’αρχάς, η γονιδιακή πληροφορία για τα σκούρα χρώματα  (μελανίνες)  βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ . Το Υ δεν περιέχει καμία πληροφορία επ’ αυτών που να μας ενδιαφέρει. Τα γονίδια (και οι μεταλλάξεις αυτών) που περιλαμβάνονται στο χρωμόσωμα Χ,  λέγονται φυλοσύνδετα. Είναι δηλαδή συνδεδεμένα με το φύλο. Σχέσεις αλληλομορφίας, δηλαδή ομοζυγωτίας ή ετεροζυγωτίας,  μπορούν να οριστούν μόνο στα αρσενικά άτομα των οποίων ο γονότυπος είναι ΧΧ και όχι στα θηλυκά άτομα που είναι ΧΥ. Κατά συνέπεια τα θηλυκά άτομα δεν μπορεί να είναι φορείς μιας φυλοσύνδετης μετάλλαξης, εφόσον αναγκαστικά εκδηλώνουν ότι φέρουν. Το Χ και το Υ δεν είναι ομόλογα χρωμοσώματα, θεωρούνται όμως τυπικά ζεύγος.

Δημήτρης Λιατήρης  AL 520.

Advertisements