Xίασμα-Grossing over

Κατά την πρώτη μειωτική διαίρεση και πιο συγκεκριμένα στα αρχικά στάδια της πρόφασης, παρατηρείται ένα εξαιρετικό βιολογικό φαινόμενο, η σύναψις των ομόλογων χρωμοσωμάτων. Οι συνάψεις αυτές, που μικροσκοπικά φαίνονται σαν χιάσματα, ερμηνεύτηκαν επιστημονικά στις αρχές του 1909. Λόγος ύπαρξής τους είναι η αποφυγή λαθών που θα οδηγούσαν σε αριθμητικές  χρωμοσωμικές ανωμαλίες κατά την κυτταρική διαίρεση.

 

Chiasmata

Το παραπάνω φαινόμενο επιφέρει μια θαυμάσια συνέπεια που ξεφεύγει των συνηθισμένων ορίων της παρατηρούμενης αυτοπροστασίας που έχουν οι μηχανισμοί του DNA. Η συνέπεια αυτή λέγεται “crossing over” και είναι η αμοιβαία μετατόπιση γενετικού υλικού μεταξύ των ομόλογων χρωμοσωμάτων.

Πρακτικά, το “crossing over” λειτουργεί ως εξής: Λόγω των χιασμάτων, του δεσίματος δηλαδή των ζευγών, διενεργείται μια ταυτόχρονη αποκοπή μεγάλων χρωμοσωμικών τμημάτων και από τα δύο μέλη ενός ζεύγους και ακολουθεί η επανασυγκόλλησή τους στο «λάθος» τμήμα. Αυτή η ενέργεια δεν συνιστά ανωμαλία. Αντίθετα, πρόκειται για μια βασική φυσική διεργασία μέσω της οποίας το DNA «μεριμνά» για την ποικιλομορφία της ίδιας της ζωής. Το αποτέλεσμα είναι οι δύο εκδοχές του γενετικού υλικού που κληρονόμησε ένας οργανισμός από τους γεννήτορές του, να μην μεταβιβάζονται αυτούσιες σε μεταγενέστερους απογόνους, αλλά να ανασυνδυάζονται μεταξύ τους, χάριν ποικιλίας. Ο τρόπος με τον οποίο εισάγεται το στοιχείο της τυχαιότητας μέσω του “crossing over” στον έλεγχο της κληρονομικότητας, μοιάζει να καθιστά αδύνατη κάθε θεωρητική μελέτη μεταβίβασης χαρακτηριστικών. Τα πράγματα όμως δεν είναι ακριβώς έτσι. Υπάρχουν όροι και προϋποθέσεις.

Καταρχάς, αν και το “crossing over” αφορά χρωμοσωμικά τμήματα, όταν κάνουμε λόγο για αυτό, αναφερόμαστε σε σχέσεις γονιδίων. Αυτό συμβαίνει γιατί η έκφραση κάθε πληροφορίας στον φαινότυπο είναι αποκλειστικά γονιδιακή. Kατά συνέπεια, όποιες χρωμοσωμικές εναλλαγές επέλθουν, θα κριθούν βάσει της διαφοροποιημένης γονιδιακής έκφρασης που αυτές θα επιφέρουν. Ο ανασυνδυασμός του περιεχομένου των χρωμοσωμάτων έχει μια νέα συνδυαστική δράση, την έκφραση της οποίας βλέπουμε στον φαινότυπο σα να πρόκειται για ξεχωριστή μετάλλαξη, χωρίς όμως στην πραγματικότητα να είναι.

Ως γνωστόν, τα γονίδια που βρίσκονται σε ένα χρωμόσωμα μεταβιβάζονται από κοινού και όχι ανεξάρτητα, διότι αποτελούν ενιαία συστοιχία. Το “crossing over” όμως, εναλλάσσοντας τμήματα των ομόλογων χρωμοσωμάτων, εναλλάσσει επί της ουσίας αλληλόμορφα γονίδια, προκαλώντας με αυτόν τον τρόπο συστοιχίες γονιδίων που δεν θα ήταν δυνατόν να υπάρξουν κάτω από τους γνωστούς νόμους τις κληρονομικότητας.

Στις προυποθέσεις του φαινομένου συγκαταλέγονται μεταξύ άλλων, το μήκος του χρωμοσώματος, η θέση του χιάσματος και η γεωμετρική απόσταση που χωρίζει  δύο γονίδια-εκπροσώπους της σταθερής και της εναλλασσόμενης περιοχής αντίστοιχα. To “crossing over”, σαν τεχνικός όρος, αναφέρεται στην δυνατότητα ανασυνδυασμού αυτών των δύο εκπροσώπων. Όσο πιο μεγάλο είναι το μήκος του χρωμοσώματος και όσο πιο μεγάλη είναι η απόσταση μεταξύ των υπό εξέταση γονιδίων, τόσο πιο πιθανό είναι να συντελεστεί.

Για τους παραπάνω λόγους το “crossing over” χρησιμοποιείται από την επιστήμη της γενετικής στην χαρτογράφηση του γονιδιώματος των οργανισμών. Αποτελεί ένα μέτρο της απόστασης των γονιδίων. Για την ακρίβεια η “Crossing Over Value” (εφεξής “COV”) μετρά την πιθανότητα εμφάνισης απογόνου με ανασυνδυασμένη συστοιχία γονιδίων. Η μέγιστη τιμή που μπορεί να λάβει η “COV” είναι 50% . Κάθε τιμή που προσεγγίζει αυτό το μέγιστο, υποδηλώνει μεγάλη απόσταση, άρα και αυξημένη πιθανότητα ανασυνδυασμού της συστοιχίας των γονιδίων-εκπροσώπων.

Ο λόγος για τον οποίο η COV δεν μπορεί να ξεπεράσει το 50% γίνεται φανερός αν εξετάσουμε το crossing over παράλληλα με τον τρόπο που διενεργείται η μειωτική διαίρεση των κυττάρων. Στην πραγματικότητα το χίασμα των ομόλογων χρωμοσωμάτων αφορά μόνο τις δύο μη αδελφές χρωματίδες. crossing-over_medΟ επικείμενος ανασυνδυασμός θα συμβεί μόνο σε αυτές, ενώ οι άλλες δύο ακολουθούν κανονική πορεία και μεταβιβάζονται αυτούσιες. Από τους τέσσερις γαμέτες που θα προκύψουν με το πέρας της μειωτικής διαίρεσης ενός άωρου κυττάρου, μόνο οι δύο μπορεί να είναι αποτέλεσμα crossing over, οι άλλοι δύο παραμένουν «κλασικοί» , δηλαδή όμοιοι με τα γονικά αντίγραφα. Συνεπώς αν συμβαίνει εναλλαγή γενετικού υλικού σε κάθε μειωτική διαίρεση κατά απόλυτο τρόπο, μόνο το 50% των απογόνων θα φέρει αυτή την εναλλαγή.

Χαρακτηριστικά παραδείγματα “crossing over” βλέπουμε να συμβαίνουν στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ (ή Ζ) των πτηνών. Tο φαινόμενο λαμβάνει χώρα σε ένα αρσενικό άτομο, που ως τέτοιο, έχει το ζεύγος ΧΧ (ή ZZ) και όχι σε ένα θηλυκό ΧΥ (ή ZW). Συνεπώς, για ένα φυλοσύνδετο χαρακτηριστικό, οι παραγόμενοι γαμέτες ενός αρσενικού δεν θα είναι το πολύ δύο διαφορετικών τύπων, αλλά τεσσάρων: Οι δύο κλασικοί τύποι που θα προκύψουν από τη διαίρεση του ζεύγους των ομόλογων χρωμοσωμάτων και οι άλλοι δύο από την εναλλαγή του γενετικού υλικού.

Όπως ίσως έχει ήδη διαφανεί, για να μιλήσουμε για “crossing over» γονιδίων πρέπει τα εμπλεκόμενα γονίδια να βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα. Για παράδειγμα, στο Χ (ή Ζ) των πτηνών, εδράζονται οι οικογένειες γονιδίων “cin-locus” και οι “ino-locus” που ελέγχουν με διαφόρους τρόπους την παραγωγική διαδικασία των μελανινών. Μέσω προσεκτικής συλλογής εμπειρικών δεδομένων, έχει γίνει προσπάθεια να εκτιμηθεί η απόσταση των παραπάνω θέσεων (loci) επί του Χ χρωμοσώματος, λαμβάνοντας υπόψιν την εκ των υστέρων πιθανότητα εμφάνισης ενός φαινοτύπου αποτελέσματος του ανασυνδυασμού τους (COV) .

Επί του πρακτέου, το καναρίνι «Ιζαμπέλ» είναι συνέπεια αυτού του φαινομένου μεταξύ των μεταλλάξεων καφέ (“cin-locus”) και αχάτη (“ino-locus”), όπως ομοίως είναι και το “lacewing budgie” ως συνδυασμός των “cinnamon” και “ino”. H πιθανότητα εμφάνισης  απογόνου με κάποιο ανασυνδυασμό των παραπάνω γονιδίων είναι 46% (COV=46%) για το καναρίνι και 3%  (COV=3%) για το “budgie” (καθώς και σε άλλα ψιττακοειδή), υποδηλώνοντας ότι αυτές οι γονιδιακές θέσεις έχουν μεγαλύτερη γεωμετρική απόσταση στο πρώτο είδος από το δεύτερο και άρα είναι πιο εύκολο να εναλλαχθούν τα χρωμοσωμικά τμήματα που τα φέρουν.

Το ποσοστό εφαρμόζεται στο σύνολο των απογόνων. Ένα καναρίνι «πασπαρτού», δηλαδή  ένα μαύρο, φορέας αχάτη και καφέ, θα αποδώσει το 46% των θηλυκών απογόνων του ως ιζαμπέλ ή μαύρο. Ένα καναρίνι μαύρο φορέας ιζαμπέλ, θα αποδώσει το 46% των θηλυκών απογόνων του ως αχάτη ή καφέ. Ομοίως το 46% των αρσενικών απογόνων θα είναι ετερόζυγα άτομα κάποιου ανασυνδυασμού. Άλλη περίπτωση “crossing over” στα καναρίνια είναι η μεταφορά των επίσης φυλοσύνδετων μεταλλάξεων παστέλ και ιβουάρ σε όλα τα βασικά μελανινικά χρώματα (μαύρο, καφέ, αχάτη, ιζαμπέλ). Tο ποσοστό τους όμως μας είναι άγνωστο.

Σημείωση: Η COV είναι η πιθανότητα εμφάνισης απογόνου με ανασυνδυασμένο περιεχόμενο χρωμοσωμάτων και όχι η πιθανότητα να επέλθει crossing over. Αν η τιμή της COV είναι 46% σημαίνει οτι στο 92% των μειωτικών διαιρέσεων διενεργείται εναλλαγή γενετικού υλικού.

Advertisements